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近年來，結構性腦影像和功能性腦影像技術越來越廣泛地應用 于孤獨癥的病因研究o Hauser等用氣腦造影發現，患者的左側腦室顯 葉角有擴大現象oGaffney的CT和MRI研究發現，右側腦室及第四腦室有擴大的病理征象。
Courchesne等通過MRI研究發現，大部 分孤獨癥患者小腦M、VD蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組平均 小19%；而少部分患者則存在另一種類型的小腦發育異常，即過度增 生，說明小腦與某些孤獨癥的發生密切相關，并提示孤獨癥確是一種 異源性障礙，可能存在截然不同的多個亞型。
Piven對孤獨癥患者進 行MRI研究之后得出結論，孤獨癥患兒的大腦正中矢狀面面積顯著 大于對照組，肌服體體積明顯小于對照組，大腦總體積、腦組織和左、 右側腦室體積均顯著大于對照組，由此也印證了孤獨癥患兒巨顱的 表型特征。
Sherman等的單光子發射計算機斷層掃描（SPECT）研究 發現，患者的大腦皮質代謝呈彌漫性減弱o George等發現孤獨癥患者 的腦血流灌注低于同齡健康對照組58% -72% ,尤以右側顕葉和雙 側額葉最明顯。舒明躍等的SPECT的研究表明，孤獨癥兒童左側額 葉、海馬及雙側顕葉存在局部血流灌注降低和細胞功能障礙。
Zilbovicius等在對孤獨癥患兒（2~4歲）第一次檢査時發現大腦額葉 的局部腦血流明顯降低;3年后對同一批患兒做第2次檢査時額葉腦 血流轉為正常；考慮到2 ~4歲是大腦額葉代謝活動發育成熟的關鍵 時期，這種短時期的灌注降低提示大腦額葉成熟延退，后者與孤獨癥 臨床上表現出的認知功能缺陷是相吻合的。
Ryu等研究發現，患兒 SPECT檢査顯示局部腦血流灌注降低，其中以小腦半球和丘腦最常 見，基底核及頂顓大腦皮質也有異常，而所有患者的MRI檢查都屬正 常，說明在反映孤獨癥的病理生理方面，SPECT可能比MRI更為敏 感。
Rumsey等研究證實患者的全腦葡萄糖利用率顯著高于對照組， 這些研究間接支持前述孤獨癥患者腦體積增大的結論。前扣帶回屬 于邊緣系統，人類情感的表達、理解和高級操作功能的執行都受這一 結構的調節。
Haznedar等根據某些尸解報道及他人的研究線索發現 患者雙側前扣帶回的代謝活動都減弱，并伴有右側前扣帶回體積相 對的縮小。
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