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有一些腦區專門負責社交學習，例如目光接觸和情緒反應。當這些腦區功能發揮正常時，孩子會自然而然地被吸引進行社交體驗，學習語言和社交互動。研究表明，自閉癥幼兒腦中專門負責語言和社會性互動的關鍵區域功能低于正常水平。與普通孩子相比，自閉癥兒童腦區之間的聯結水平通常比較低一一例如負責聲音、視覺和觸覺的感覺區域，與負責理解和感受聲音、視覺和觸黨的腦區之間。這表明自閉癥兒童雖然體驗了環境中的人和物，但是難以理解這些體驗的意義，尤其是與社會性學習和溝通相關的體驗。
研究結果表明，自閉癥患者的這些差異，總體來說是由基因和環境因素的結合引起的，這些因素影響了極早期腦的發育?；蛴绊懙淖C據結論是基于同卵雙生與異卵雙生的研究。同卵雙生子的基因組成完全相同，而異卵雙生子只有一半的基因是相同的。如果一個同卵雙生子患有自閉癥，另一個患有自閉癥的概率約為70%；而對于異卵雙生子來說，第二個孩子患病的概率只有35%。
很明顯，基因風險因素是自閉癥的原因之一。然而，由于只有70%的同卵雙生子（他們的基因100%相同）都患有自閉癥，所以其他因素應該也發揮了作用。關于環境風險因素的研究尚處于早期階段，但是孕期胎兒發育和圍產期的因素確實在起作用，包括懷孕時父母的年齡、孕期母體感染（尤其是病毒感染）、分娩并發癥，如呼吸窘迫、早產兒和/或低出生體重兒。單一的因素并不能引發自閉癥，但它們與多種發育問題的高風險因素相關，自閉癥更像是已經存在某些基因風險。
幸運的是，大腦在生命的早期具有巨大的可塑性。嬰兒在出生后，腦發育在持續進行中。通過給予自閉癥兒童針對性的干預，刺激社會性和溝通發展，或采用其他早期干預，有助于孩子的腦發育回歸到相對正常的發育軌道上來。
他們的確與普通人的腦功能存在差異。但自閉癥幼兒學習的能力巨大，他們能夠克服許多挑戰，通過科學的干預訓練，他們將會更愿意參與社會性活動，學習做事的動力也會更強，更具有創造性。
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